ABRUZZO-MOLISE. È stato l’istinto di una giovane donna della provincia di Isernia, sostenuto dal compagno, a cambiare il destino del bambino che portava in grembo. Una decisione che, nel loro caso, ha significato la differenza tra un futuro segnato e un futuro possibile. Il resto lo ha fatto la Asl Lanciano Vasto Chieti, che in tempi record ha diagnosticato e trattato un neonato affetto da SMA di tipo 1, l’atrofia muscolare spinale, la forma più severa e principale causa genetica di mortalità infantile. Per l’Abruzzo si tratta di una doppia prima volta: la prima diagnosi su un neonato grazie alla convenzione con il Cast, il Centro Studi Avanzati e Tecnologie dell’Università D’Annunzio, e la prima somministrazione della terapia genica.
Il 19 dicembre, all’ospedale di Vasto, la donna isernina ha dato alla luce un maschietto con un parto naturale e senza complicazioni. Come previsto dal protocollo regionale, entro poche ore il piccolo è stato sottoposto allo screening neonatale esteso tramite un semplice prelievo di sangue. È in quel momento che è emersa l’alterazione del gene SMN1, responsabile della SMA. La gravità della diagnosi ha imposto l’immediato trasferimento alla Neonatologia dell’ospedale di Chieti, dove la Clinica pediatrica rappresenta il Centro di riferimento regionale per le malattie rare. Qui il neonato è stato preso in carico da un’équipe multidisciplinare composta da neurologi, pediatri, genetisti, farmacisti e specialisti in neuropsichiatria infantile, chiamati a gestire un caso complesso che richiede competenze integrate e decisioni rapide.
La scelta terapeutica, obbligata e impegnativa anche sotto il profilo economico, è ricaduta sulla terapia genica: un trattamento rivoluzionario che, con un’unica somministrazione, fornisce una copia funzionante del gene SMN1 nelle cellule nervose, correggendo alla radice il difetto genetico. «La comunità scientifica dispone di evidenze solide sull’efficacia della terapia genica – spiega il Direttore generale della Asl Mauro Palmieri – che permette la produzione della proteina Smn, fondamentale per la sopravvivenza dei motoneuroni». Il farmaco, dal costo superiore al milione di euro, è stato acquisito con procedura d’urgenza e somministrato nei primissimi giorni di vita, quando ancora non erano presenti sintomi. Una tempestività che può cambiare radicalmente la traiettoria della malattia.
Determinante, ancora una volta, lo Screening neonatale esteso, obbligatorio in Abruzzo ma non in Molise, dove la famiglia risiede. Una differenza normativa che in questo caso ha salvato una vita. «Abbiamo agito con rapidità assoluta – aggiunge Palmieri – garantendo la consegna del farmaco nonostante il periodo festivo e predisponendo un percorso assistenziale che coinvolgerà anche il Molise». L’assessore regionale Nicoletta Verì sottolinea l’importanza della prevenzione, mentre il Rettore dell’Università D’Annunzio Liborio Stuppia evidenzia come il protocollo rappresenti un salto di qualità per la sanità abruzzese.
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