CHIETI. Torna a casa il neonato molisano sottoposto a terapia genica pochi giorni dopo la nascita, un caso che conferma quanto lo Screening neonatale allargato possa fare la differenza quando la diagnosi arriva prima che la malattia mostri il suo volto più aggressivo. Al piccolo era stata individuata tempestivamente la Sma, atrofia muscolare spinale, patologia genetica rara che compromette progressivamente la funzione dei motoneuroni nel midollo spinale, con ripercussioni gravi sulla capacità di muoversi, alimentarsi e respirare.
Dopo il trattamento e un periodo di osservazione, il bambino è stato dimesso dalla Neonatologia dell’ospedale di Chieti, diretta da Diego Gazzolo, ma resterà seguito dalla stessa struttura con un programma di controlli serrati. Il follow-up, affidato al team multidisciplinare del Dipartimento Materno-Infantile guidato da Francesco Chiarelli, prevede monitoraggi settimanali nella fase iniziale e successivamente mensili, per valutare l’evoluzione clinica e gli effetti della terapia. Effetti che non sono immediati, come ricordano gli specialisti, ma che la letteratura scientifica indica come decisivi se la somministrazione avviene nelle primissime settimane di vita: la terapia genica, infatti, può prevenire la perdita dei motoneuroni e rallentare in modo significativo la progressione della malattia, preservando o migliorando la funzione motoria.
“Abbiamo agito con tempestività in ogni fase – sottolinea il direttore generale della Asl, Mauro Palmieri – dalla diagnosi resa possibile da uno Screening allargato che in Abruzzo garantisce il massimo livello di tutela ai neonati, fino all’acquisizione urgente della terapia genica. È stato un caso complesso, che ha richiesto un impegno economico rilevante e un’organizzazione multidisciplinare capace di rispondere con professionalità. Continueremo a seguire questo bambino molisano con i nostri specialisti, con la speranza di vedere arrestata la malattia e le limitazioni che comporta. Verificare l’efficacia del trattamento sarà la soddisfazione più grande per la nostra Azienda e per la Regione, che ha saputo offrire a un neonato non residente una concreta possibilità di vita e, auspicabilmente, di guarigione”.
EB